Un diabète insipide peut en cacher un autre ! À propos d’un cas de diabète insipide néphrogénique - 10/09/15
Résumé |
Le diabète insipide (DI), caractérisé par une polyurie hypotonique, est lié à un défaut de synthèse (DI central), une résistance à (DI néphrogénique) ou une destruction par vasopressinase placentaire de l’AVP (DI gestationnel). Nous rapportons le cas d’un homme de 36ans adressé pour syndrome polyuro-polydipsique ayant débuté dans la petite enfance, puis légèrement amélioré. Ce fils unique de parents bien portants, non consanguins, originaires de Flandre maritime a souffert à 12ans d’un traumatisme crânien compliqué d’un hypopituitarisme partiel gonado-, cortico- et somatotrope. Lors des explorations, la diurèse est de 5L/24h, la natrémie de 145mEq/L. Créatininémie, calcémie et kaliémie sont normales. Les osmolarités plasmatique et urinaire sont respectivement à 310 (Normale : 290–305) et 175 (Normale : 600–900)mosmol/kg. L’AVP est à 5pmol/L (Normale<2pg/mL), orientant vers une résistance. Le test au dDAVP amène cependant une amélioration de la polydipsie. L’hypersignal T1 post-hypophysaire n’est pas visible sur l’IRM. Il existe une hétérogénéité de signal à la partie postéro-latérale gauche de l’hypophyse, hyposignal T2 évoquant un volume partiel sur la post-hypophyse. L’échographie abdominale montre une distension vésicale chronique. Une mutation du gène du récepteur V2 de l’AVP (c.506 T>G ; p.Leu169Arg), non décrite, est identifiée. Alors que l’histoire était compatible avec une cause centrale, ce patient présente finalement un DI néphrogénique génétiquement déterminé. L’âge de début habituellement très précoce (à la différence des DI héréditaires centraux) est concordant avec l’histoire du patient. La faible spécificité étiologique de l’absence d’hypersignal post-hypophysaire est confirmée par cette observation.
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Vol 76 - N° 4
P. 386-387 - septembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.